耳聋基因在正常人群中也携带，携带耳聋基因并不代表会耳聋，夫妇听力正常也可能会生下聋儿，有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查
首先GJB2 235delC这个基因属于常染色体隐性遗传，因此杂合突变不会致聋。
235delC与299-300delAT均携带时，父母仅为235deC的杂合子或者299-300delAT杂合子时，听力正常，为该突变的携带者，当其后代两个致病突变同时存在且权位于不同的两条染色体上，导致耳聋的发生。因此只是携带者不一定会致病。
